2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

世界地贫日来源

1994年国际地贫联盟（TIF）将每年5月8日设为世界地贫日，鼓励地贫患者及家属与疾病斗争，提高公众对地贫的认知和关注，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已成为国际性纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康纪念日。

什么是地贫

地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性血红蛋白病，是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

地贫的遗传规律

地中海贫血遗传模式：地中海贫血是全球发病率最高的单基因遗传病之一，为常染色体隐性遗传——杂合子不发病，但可遗传致病基因，不分男女。父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。

地贫的临床表现

静止型或轻型地贫：没有明显症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫：个体差异较大，轻度至中度贫血，地贫特殊面容，疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

3.重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎｛即 Hb Bart综合征），胎儿表现为严重贫血、水肿、肝脾肿大，往往在孕晚期出现死胎或出生后几个小时死亡。重型β地贫往往在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血外貎、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，若不进行规范性输血和去铁治疗，大多数于未成年前死亡。

地贫的筛查方法：

  地贫产前筛查是夫妻双方通过抽血检查血常规,血红蛋白电泳初步判断是否携带地贫基因,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

哪些孕妇需要行产前诊断?

   1.曾生育过重型或中间型地贫患儿的孕妇。

2.夫妇双方均为α或β地贫，地贫基因携带者。

3.夫妇一方为α或β地贫，地贫基因携带者，配偶为复合地贫。

如何预防地贫儿？

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

地贫惠民政策

1.免费初筛单阳夫妇行血红蛋白电泳检测：

①符合免费对象：双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的孕妇夫妇，且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的对象。

免费地贫基因诊断监测：1000元/对夫妇。

②符合免费对象：双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性的建卡夫妇，且经《桂妇儿系统》查询双方夫妇未进行地贫基因诊断的对象。以上夫妇需要前往指定机构进行基因诊断，并在指定医院进行补助。

免费地贫产前诊断监测：1850元/对夫妇。

③符合免费对象：双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的孕妇。

以上夫妇需要前往指定机构进行产前诊断，并在指定医院进行补助。

2.免费重型地贫胎儿医学干预：

符合免费对象：双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇，符合医学处置规范的住院费用，在医疗保险报销后予以报销自付部分，未参保的服务对象，符合医学处置规范的住院费用予全部报销。